其他名称: 肌肉萎缩症
英文名称：Muscular Dystrophy，MD
 

定义

肌营养不良是一组遗传性、进行性肌肉疾病，发病年龄介于婴儿期至成年期。以下的所有形式都会导致肌肉的逐渐衰弱和控制运动能力的退化，有些还影响到心脏或其他器官，包括如下：

• 杜氏肌营养不良症DMD，最常见的形式。
• 贝克尔肌营养不良，一种温和的杜氏营养不良症形式。
• 强直性肌营养不良，可在成年晚期发病。
• 远端肢体型肌营养不良，影响下臂、手、小腿和脚。
• 面肩肱型肌营养不良，影响脸上肌肉，以及肩胛与上臂。
• 先天性肌营养不良症，这是在快出生或出生时诊断、全身性肌无力。
• Emery-Dreifuss肌营养不良，影响肩部、上臂和腿部肌肉。
• 肢带肌营养不良，影响肩膀、臀部等周围的肌肉。
• 眼咽型肌营养不良，影响吞咽，维持眼睛睁开的能力。

 

病因

由控制肌肉制造、发育和肌纤维功能的基因缺陷引起。每种形式的肌营养不良症都是由该疾病特有的基因突变引起的。许多这些突变都是遗传的，有些是在母体卵子或发育中的胚胎中自发产生的。
 

风险因素

男性在杜氏肌营养不良和贝克肌氏营养不良的风险增加。
如果家庭成员患有肌营养不良，则风险可增加。
 

症状

每种类型的肌营养不良症都有各自独特的症状。例如，受影响的肌肉可能因发病类型而异。

1.大多数形式的肌营养不良常见的症状可能包括如下：

• 早期症状如：

• 肌肉逐渐衰弱
• 衰弱的肌肉不断扩展
• 肌肉痉挛
• 行为笨拙
• 起床困难
• 经常跌倒

• 后来的症状如：

• 肌肉收缩和僵硬
• 肌肉退化、恶化

 
2.杜氏DMD和贝克尔营养不良的症状包括：

• 早期症状如：

• 通常最靠近躯干的肌肉首先变弱，随着疾病的进展，更多肌肉逐渐变弱
• 小腿肌变粗大，随着肌肉变弱。

• 后来症状如：

• 脊柱异常弯曲
• 呼吸道感染
• 严重的肌肉退化，通常需要使用轮椅
• 呼吸困难
• 肌肉收缩和硬化严重
• 身体变形
• 智力降低

 
3.强直性肌营养不良症的症状包括：

• 握手后难以放开
• 智力降低
• 嗜睡

症状通常随着时间推移而恶化。在许多方面，寿命期缩短。
 

并发症

进展性肌无力的并发症包括如下：

• 走路困难：一些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。
• 关节周围的肌肉或肌腱缩短（挛缩）。
• 呼吸问题：渐进性无力可影响与呼吸有关的肌肉。患者可能最终需要使用呼吸机。
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）：虚弱的肌肉可能无法保持脊椎挺直。
• 心脏问题：肌营养不良可能会降低心肌的效率。
• 吞咽问题：如果吞咽的肌肉受到影响，可能会出现营养问题和吸入性肺炎。

 

疗法

肌营养不良不能治愈，但有些疗法有助于改善症状。
综合选项可包括如下：
 
营养与草本综合干预
以下是基于循证医学和营养学有关文献综合的结果。
有助于防控肌营养不良的营养和草本主要包括如下：

• 抗氧化并支持肌肉细胞功能：辅酶Q10,等。
• 缓解疲劳、维持肌肉质量：肌酸、L肉碱等。
• 支持肌肉力量、功能：维生素D等。
• 维持肌肉重建需要：谷胺酰胺等。

更多内容可点击其个性化的综合干预方案如下：

• 肌营养不良防控（青少年）
• 肌营养不良防控（青年）
• 肌营养不良防控（中年）
• 肌营养不良防控（老年）

以及参阅本网如下专文的相关内容：

• 运动神经元病
• 重症肌无力

 
医疗干预
常规治疗包括如下：

• 药物治疗可能包括：

• 皮质类固醇，缓解杜氏肌营养不良的肌肉无力。
• 肿瘤坏死因子（TNF-α）抑制剂。
• 肌酸补充剂，减少疲劳和增加力量。
• 在某些情况下，治疗心脏、感染问题等，如血管紧张素转换酶抑制剂（ACE）、抗生素等。

• 手术治疗：（略）

 
其他疗法：
物理疗法与运动：有助于防止肌肉永久收缩和硬化。
 

预防

肌营养不良症是一种遗传性疾病。如果担心孩子患有肌营养不良症，可进行遗传咨询，特别是如果存在：

• 有肌营养不良或疾病家族史。
• 可能是肌营养不良的基因载体。

 

参考来源：

美国梅奥诊所
www.mayoclinic.org
 
美国肌营养不良协会
http://www.mdausa.org

美国肌营养不良家庭基金会
http://www.mdff.org

加拿大肌营养不良
http://www.muscle.ca

加拿大健康研究院
http://www.cihr-irsc.gc.ca
 
其他参考文献：详见具体的综合干预方案
 
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