其他名称：珠蛋白生成障碍性贫血；海洋性贫血
英文名称：Mediterranean Anemia，Thalassemia
 

定义

珠蛋白生成障碍性贫血，俗称地中海贫血是一种遗传性血液病。它能降低人体产生的血红蛋白和红细胞数量。红血球携带氧气到身体的所有器官；血红蛋白是红细胞的一部分，可以帮助肺部吸氧。红细胞和血红蛋白含量低会导致贫血，干扰身体正常功能。
 

病因

地中海贫血是由特定基因的缺陷引起的，这是遗传性疾病。这意味着受影响的人从父母那里得到了错误的基因。地中海贫血的严重程度将取决于一个孩子继承的错误基因的数量。血红蛋白需要4个基因，父、母各贡献2个基因。有缺陷的基因数目决定了地中海贫血的严重程度和亚型：

• α地中海贫血：

• 一个异常的基因，静止载体，无病体征，但可传给孩子。
• 两个异常基因，地中海贫血特征，可能有轻度贫血。
• 三个异常基因，血红蛋白H病，中重度贫血。
• 四个异常基因，最严重的形式称为α-胎儿水肿，可导致胎儿或新生儿死亡。

• β地中海贫血：

• 一个异常基因，地中海贫血，轻度贫血
• 两个异常基因，地中海贫血，也称为库理贫血，可能有中度至重度贫血

 

风险因素

增加患地中海贫血的风险因素包括：

• 一些类型的地中海贫血与来自世界某些地区的祖先有关：

• α地中海贫血，东南亚、马来西亚和中国南部
• α胎儿水肿，东南亚、中国和菲律宾血统
• β地中海贫血，非洲、地中海周边地区及东南亚

• 家族相关病史

 

症状

静止型携带者不会有症状。而其他类型，症状通常在出生后3-6个月开始。
地中海贫血的一般症状包括：

• 婴幼童缓慢生长和青春期延迟
• 骨骼膨大和脆弱，包括：

• 面骨增厚和粗糙化，或脸部骨骼变形
• 容易折断的骨头
• 不能正确排列的牙齿

• 轻度、中度贫血的症状，可能包括如下：

• 感觉虚弱和疲惫
• 气短
• 头晕或头痛
• 手脚冰冷
• 苍白的皮肤

• 严重贫血的症状包括：

• 无精打采，对活动缺乏兴趣
• 容颜苍白、泛黄
• 食欲不振
• 深色尿
• 黄疸

 

并发症

地中海贫血的可能并发症包括：

• 铁超载：过多的铁会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损。
• 儿童患者发育缓慢、青春期延迟
• 感染风险大。
• 骨骼畸形，骨骼变脆和骨折。
• 脾脏肿大
• 心脏疾病，如心衰、心律失常等

 

疗法

治疗将根据贫血的类型和严重程度而定。轻度贫血可能不需要治疗。
综合疗法可包括如下：

营养与草本综合干预
以下是基于循证医学和循证营养学有关文献综合的结果。
有助于防控地中海贫血的营养和草本补充剂，主要包括如下：

• 抗氧化、防止血细胞损伤：β-胡萝卜素等。
• 抗氧化，维持血液循环健康：维生素E等。
• 支持血红细胞合成：叶酸和维生素B12等。
• 抗氧化、支持细胞产能：辅酶Q10等。

 
更多内容可点击有关的个性化综合干预方案如下：

• 轻度地贫管理（青少年）
• 轻度地贫管理（青年）
• 轻度地贫管理（中年）
• 轻度地贫管理（老年）

 
以及参阅如下专文了解更多有关内容：

• 贫血
• 缺铁性贫血
• 巨幼细胞贫血
• 恶性贫血
• 慢性病贫血
• 再生障碍性贫血
• 镰状细胞贫血
• 溶血性贫血

 
医疗干预
治疗措施一般包括如下：

• 输血：输血有助于提供健康的新红细胞。血液来源于献血者，在输血前经过仔细筛选。
• 注意：反复输血会导致血液中的铁含量过高。这会损害心脏、肝脏和其他重要器官。某些药物可以与铁结合，通过尿液将其排出体外。
• 骨髓移植：供体骨髓中的健康干细胞被注射到静脉内。新的细胞通过血液进入骨腔。在那里，它们可以产生新的正常血细胞。这可能是治愈某些疾病的方法。然而，难于找到与捐助者很好的匹配，且还有许多并发症。
• 脾切除：地中海贫血可导致脾脏增大。肿大的脾脏会使贫血恶化。脾切除术是手术切除脾脏。它可能有助于减少需要输血的次数。

自我护理  
有助于降低并发症和防止对日常生活影响的方法，包括如下：

• 吃均衡的饮食
• 补充叶酸，咨询医生了解
• 定期的运动锻炼
• 采取措施防止感冒或流感
• 经常洗手
• 流感季节避免到人群中
• 按建议接种疫苗
• 如果有地中海贫血且怀孕了，应看医生以采取特殊的保护措施。

 

预防    

这种病是遗传的。通过血液测试和家庭遗传研究就可以查出来。如果存在家族遗传，应咨询医生如何避免遗传问题。
 
 

参考来源:

美国加州北部综合性地中海贫血中心
http://www.thalassemia.com

美国梅奥诊所
www.mayoclinic.org

美国国立心肺和血液研究所
http://www.nhlbi.nih.gov

加拿大血友病协会
http://www.hemophilia.ca

加拿大地中海贫血基金会
http://www.thalassemia.ca
 
其他参考文献：详见具体的综合干预方案
 
免责声明和安全信息

1. 本信息（包括任何附带资料）不是为了取代医生或有关合格从业人士的建议或忠告。
2. 任何人如果想要对本文涉及的药物、饮食、运动或其他生活方式的使用、或改变调整，以预防或治疗某一特定健康状况或疾病，应首先咨询医生或有关合格从业人士，并获得他/她们的许可。妊娠和哺乳妇女在使用本网站任何内容前，尤其应征求医生的意见。
3. 除非另有说明，本网站所述内容仅适用于成人。
4. 本网站所推荐的任何产品，消费者应该以实际的产品标签内容为准，尤其应关注重要的安全信息以及产品最新信息，包括剂量、使用方法和禁忌症等。
5. 由于循证医学研究、文献及有关产品处于不断的变化中，本网站工作人员将尽力及时更新。
6. 本网站不能保证所载文章内容、综合干预方案以及相关成分或产品述及的健康益处，也不承担任何责任。