其他名称：镰状细胞病
英文名称：Sickle Cell Anemia，Sickle Cell Disease
 

定义

镰状细胞性贫血是一种红细胞形状受到改变的遗传性血液疾病，导致红细胞难以携带氧气，并可能引起急性发作的疼痛，这称为镰状细胞危象.机体可能破坏这些镰状红细胞，因为它们是异常的，摧毁镰状细胞可减少红细胞总数并可导致贫血。此外，由于镰状细胞贫血使得红细胞变得僵硬和粘稠，这些形状不规则的细胞可能会卡在小血管中，减慢或阻止血液流动和氧气进入身体的某些部位。这些都可导致有关健康问题。
 

病因

镰状细胞病是一种遗传疾病，由基因突变引，导致血红蛋白异常，使红细胞变僵硬、粘稠和畸形。如果从父母那里获得1个缺陷基因，那么将患有镰状细胞病。而且，这个缺陷基因还可能传给下一代。
 

风险因素

镰状细胞病与人种有关，以下地区人种风险高如：

• 非洲的黑人或撒哈拉以南非洲人
• 南欧的希腊和意大利血统人
• 亚洲的阿拉伯半岛、印度部分地区
• 美洲的中南美洲

症状

这种健康状况产生了一组称为镰状细胞危象的症状。这些是以不同频率和严重程度发生的疼痛发作，通常是在缓解期之后。镰状细胞危象的风险会随着人体对氧气需求的任何活动而增加。这可能包括如下

• 疾病
• 身体或情绪压力
• 高海拔

镰状细胞危象可持续数小时或数天，并会影响背部和胸部骨骼等。危象可能严重到需要住院，以治疗疼痛和接受静脉输液。
镰状细胞危象的症状包括如下：

• 手脚疼痛和肿胀
• 发烧
• 发黄的皮肤，即黄疸
• 肤色苍白
• 胸痛，或关节、腹部或背部的阵发性疼痛
• 呼吸急促
• 疲劳
• 腹部肿胀
• 不寻常的或持续的头痛
• 任何突然虚弱或失去感觉
• 长时间勃起
• 突然的视觉变化
• 突发、严重的贫血可能会导致：

• 虚弱
• 呼吸短促
• 意识丧失

 

并发症

镰状细胞性贫血的并发症包括如下：

• 破坏脾脏
• 严重的细菌感染：

• 肺炎
• 脑膜炎
• 肾脏和骨骼感染

• 关节损伤，特别是臀部和肩部
• 肺动脉高压
• 胆结石
• 损害眼睛，导致视力受损
• 中风或其他神经损伤
• 癫痫发作
• 肝病
• 丙型肝炎发病率高
• 由于长时间的勃起会导致阴茎受损，从而导致阳痿
• 腿部溃疡
• 心脏杂音或心脏扩大
• 延迟增长
• 延缓性发育
• 思考、记忆和表现存在问题
• 再生障碍性危象或短暂性红细胞再生障碍

 

疗法

镰状细胞不能治愈。镰状细胞危象的治疗基本包括：

• 卧床休息
• 止痛药物
• 口服液和静脉输液
• 输氧，减轻疼痛并预防并发症

综合疗法可包括如下：

营养与草本综合干预
以下是基于循证医学和循证营养学有关文献综合的结果。
有助于防控镰状细胞贫血营养和草本补充剂，主要包括如下：

• 抗氧化、抑制镰状细胞损伤：锌、铜和β胡萝卜素等。
• 支持血红细胞形成：叶酸和维生素B12等。
• 保护血细胞、支持血循环：维生素E、C等。
• 支持细胞产能、基础功能：辅酶Q10、综维矿素等。

 
更多内容可点击其个性化综合干预方案如下：

• 镰状细胞性贫血管理（青少年）
• 镰状细胞性贫血管理（青年）
• 镰状细胞性贫血管理（中年）
• 镰状细胞性贫血管理（老年）

 
以及参阅如下专文了解更多有关内容：

• 贫血
• 缺铁性贫血
• 巨幼细胞贫血
• 恶性贫血
• 慢性病贫血
• 再生障碍性贫血
• 地中海贫血

 
医疗干预
常规治疗方法包括如下：

• 青霉素：患有镰状细胞病的新生儿可能服用青霉素。从2个月龄开始，每天给予两次。它至少持续到5岁。
• 肺炎球菌疫苗：建议患有镰状细胞病的儿童接受肺炎球菌疫苗系列。还应给予其他常规免疫接种，例如年度流感疫苗。
• 羟基脲（Hydrea）：羟基脲是第一种可显著预防镰状细胞病并发症的药物。它增加了胎儿血红蛋白的产量，减少了变形红细胞的数量。这种治疗可以减少镰状细胞危象的发生频率。 然而，羟基脲不适合每个患有镰状细胞病的人。
• 输血：输血可以治疗和预防一些并发症。输血引入健康红血球。输血治疗可以帮助预防儿童反复发作。
• 骨髓移植：来自匹配供体的骨髓移植可能是有效的，但存在医疗风险。接受治疗后还必须服用抑制免疫系统的药物，并且在患者余生中。

 

预防

镰状细胞贫血症无法预防。下列一些通用的指导可以控制病情，但应遵医嘱：

• 每日服用叶酸补充剂，有助于建立新的红血细胞。
• 多喝水以防止脱水。
• 避免极端温度。
• 避免过度劳累和压力。
• 得到充足的休息。
• 与专业医疗保健提供者定期接受检查。
• 寻求遗传咨询。

 

参考来源:

美国镰状细胞贫血协会
http://www.ascaa.org

美国镰状细胞病信息中心
http://scinfo.org

美国梅奥诊所
www.mayoclinic.org
 
美国国立卫生研究院公众健康网
www.medlineplus.gov
 
加拿大镰状细胞病基金会
http://www.sicklecellfoundationofalberta.org
 
其他参考文献：详见具体的综合干预方案
 
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